DNA’nın canlıların genetik şifresi olduğunu sıklıkla duyarız. Nasıl ki uzun bir ipi makaraya düzenli bir şekilde sarıyorsanız, hücre de buna benzer bir mekanizma ile DNA’yı paketleyerek çekirdeğinin içine yerleştirir. Bir canlının bütün özellikleri DNA’daki genlerde saklıdır. Kromozomlar, DNA zincirinin 
yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. İnsanlarda 23 çift kromozom vardır.
Down sendromu, (diğer isimleri “mongolizm”, “trizomi 21”); insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir farklılıktır.
Down sendromlu bebeklerin doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, kafalarının arkası yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. (Bu görünüm Moğol ırkına benzetilerek “mongolizm” olarak da ifade edilir.)
Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde “Simian çizgisi” denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk vardır ve sarkık dil görünümü mevcuttur. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama Down sendromlu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.
Çocukluğun erken dönemlerinden başlayarak sağlanacak olan aile, sosyal ve tıp desteği sayesinde Down sendromlu insanlar toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.
Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866’da tanılanmıştır. Her sene 21 Mart günü, Down Sendromu Farkındalık Günü olarak kutlanmaktadır.